日前，笔者在北京“中国初级卫生保健基金会支持沧州市人民医院开展新生儿遗传代谢疾病免费筛查项目”签约仪式上获悉，今年6月开始，在市人民医院颐和院区出生的新生儿可免费享受35种遗传代谢疾病筛查检测。

据了解，遗传代谢疾病是指代谢功能缺陷的遗传病，患儿在新生儿期通常没有特别的临床表现，一旦发病，会对身体和智力造成不可逆转的损伤，可导致终身的残疾甚至死亡，失去治疗的机会，该类疾病死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。

　　近年来，我市已经开展了新生儿苯丙酮尿症和甲状腺功能低下两种国家法定的遗传代谢性疾病的筛查工作。常见的遗传代谢性疾病筛查由于种类繁多，筛查费用高，难以在新生儿时期广泛开展。

笔者了解到，目前在国内部分城市开展的新生儿遗传代谢疾病免费筛查项目是由中国初级卫生保健基金会发起的一项公益性活动，将采用与国际接轨的先进技术检测，采取新生儿微量足跟血通过一次实验可以筛查出包括氨基酸、有机酸代谢紊乱、脂肪酸氧化缺陷在内的35种遗传代谢性疾病。通过早期诊断、早治疗，能有效避免患儿重要脏器官出现不可逆性损害，保障儿童的体格和智能发育正常。经过积极申请，中国初级卫生保健基金会同意支持沧州市人民医院开展35项新生儿遗传代谢疾病免费筛查，条件成熟后将会在全市新生儿中开展免费筛查，这项工作的开展将有益于提高我市儿童健康水平，提高患病儿童生活质量。

同时，经过北京儿童医院相关领导的实地考察和研究，确定沧州市人民医院为北京儿童医院集团指导医院。北京儿童医院将会定期派专家现场指导临床工作，开展业务培训，疑难病例远程会诊，并开通了危重病人转诊的绿色通道。我市儿童将会在沧州享受到国内高水平知名专家的诊疗和服务。