核心提示：孩子是每个家庭的希望，生一个健康的宝宝也就成了很多准爸爸、准妈妈最简单的希望，然而统计数据显示，中国出生缺陷病总发生率约为5.6%，每年1600万新生儿中大约有90万带有出生缺陷。为了给沧州的新生儿家庭减少因此带来的痛苦，近日中国初级卫生保健基金会资助沧州市新生儿疾病筛查项目，在沧州市人民医院启动，从现在起，沧州的新生儿可以免费做35种遗传代谢疾病的筛查。

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　　新生儿免费筛查35种遗传代谢病

　　3岁的丁丁出生时和正常孩子一样，可家人渐渐发现他的行为能力低于同龄孩子，去医院一查，说是苯丙酮尿症。这是一种罕见的代谢病，万幸的是，这种病可通过饮食控制治疗。早期发现早期治疗，患者可向正常人一样生活。

　　像这样的遗传性疾病，还有很多。近日，中国初级卫生保健基金会资助沧州市新生儿疾病筛查项目启动，沧州新生儿可免费筛查35种遗传代谢病，以提升新生儿疾病早诊早治能力。

　　记者了解到，为了保证孩子的健康，每一个新生儿都应该进行遗传代谢性疾病筛查，父母健康的孩子也要参加筛查。因为，大多数的遗传代谢病均为常染色体隐性遗传，父母都有可能成为致病基因的携带者。

　　以苯丙酮尿症为例，苯丙酮尿症的异常基因携带率在人群中高达1/50，若父母都是携带者，其本身虽然不发病，但每生育一次，生出苯丙酮尿症患儿的概率为25%。而且，这些疾病的到来是悄无声息的，孩子在出生时可能无任何临床表现，但随着孩子年龄的增长，临床症状会逐渐出现，到了这个时候，已经错过了最佳治疗期。因此，对新生儿进行遗传代谢性疾病筛查是十分必要的。

　　历史

　　以前只能查两种代谢病

　　“中国初级卫生保健基金会资助沧州市新生儿疾病筛查项目启动，对于沧州的新生儿来说，应该是一个利好消息。”沧州市人民医院儿童医院院长王荣说，这样就免去了很多家长的不便，“因为之前很多家长如果想给孩子多多项遗传代谢病的筛查，还要专门和北京等地的机构联系，而且为此还要花费近千元的费用，而如今，在我们医院出生的新生儿就可以免费做这样筛查了。”

　　记者了解到，近年来，沧州市已经开展了新生儿苯丙酮尿症和甲状腺功能低下两种国家法定的遗传代谢性疾病的筛查工作。但是常见的遗传代谢性疾病筛查由于种类繁多，筛查费用高，难以在新生儿时期广泛开展。

　　而目前在国内部分城市开展的新生儿遗传代谢疾病免费筛查项目，是由中国初级卫生保健基金会发起的一项公益性活动，将采用与国际接轨的先进金属检测，采取新生儿微量足跟血通过一次实验可以筛查出包括氨基酸、有机酸代谢紊乱、脂肪酸氧化缺陷在内的35种遗传代谢性疾病。

　　通过早期诊断、早治疗，能有效避免患儿重要脏器官出现不可逆性损害，保障儿童的体格和只能发育正常。经过积极申请，中国初级卫生保健基金会同意支持沧州市人民医院开展35项新生儿遗传代谢病免费筛查，条件成熟后，将会在全市新生儿中开展。

　　现状

　　遗传代谢病应引起重视

　　“以前一直觉得，只要家长双方都是健康的，孩子肯定也就是健康的，没必要做这些筛查，现在这种代谢病还存在隐性遗传，所以孩子出生后能及时筛查一下，大人也就放心了。”刚刚当上奶奶的市民刘女士说。

　　正如刘女士所说，王荣告诉记者，遗传代谢疾病是指代谢功能缺陷的遗传病，患儿在新生儿时期通常没有特别的临床表现，一旦发病，会对身体和智力造成不可逆转的损伤，可导致终身的残疾甚至死亡，失去治疗的机会，该类疾病死亡率和发病率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。

　　很多家长在对于新生儿的遗传代谢疾病认识上，存在很大的误区，多数人都以为只要家长健康，孩子就不会有问题，所以这种筛查工作引不起足够重视，而一旦等到孩子逐渐长大，发现异常后，再进行治疗，可能为时已晚。

　　有统计数据显示，中国出生缺陷病总发生率约为5.6%，每年1600万新生儿中大约有90万带有出生缺陷，“而在实际临床中，发生率可能要比这个统计数据还要高。”王荣说，先天性代谢疾病由于其高发病率，及不可逆、终生发病的因素，对儿童身体健康造成很大的威胁，成为各国政府首要干预和解决的遗传病之一，“正因为如此，我们也希望更多的家长能对此重视起来，给新生儿早期诊断，早期介入，防患于未然。”

　　意义

　　提高人口素质 提升生命质量

　　“孩子是每个家庭的希望，谁家都希望生一个健健康康的宝宝，现在的免费检查对我们来说很有必要，我们也希望能有更多中先天代谢病慢慢都能免费筛查了。”刘女士说。

　　“开展新生儿疾病筛查是控制与降低先天性代谢缺陷病危害的有效手段。”沧州市卫生局相关负责人说，对危机儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童残疾的一些先天性代谢缺陷病进行群体筛检，使患儿在临床尚未出现疾病表现，而体内生化、代谢或者功能已有变化时做出早期诊断、早治疗，能有效避免患儿重要脏器出现不可逆性损害，保障儿童的体格和智能发育正常，早筛查、早诊断、早治疗已被世界证明是最有效的控制与降低先天性代谢缺陷病危害的手段，通过早期干预也是提升生命质量，提高人口素质的一个重要手段。

　　记者了解到，此次项目的开展，是沧州市人民医院经过与中国初级卫生保健基金会多次沟通，取得基金会支持，最终落户的，“现在在我们医院颐和产院出生的宝宝已经可以免费做这35项筛查。”沧州市人民医院院长王兆发说。

　　据介绍，此项免费筛查工作条件成熟后，将会在全市新生儿中免费筛查，这项工作的开展，将有益于提高我市儿童健康水平，提高患病儿童生活质量。

　　文/本报记者 张 丹 通讯员 郭金明